肚大如鼓的戈謝病，常常不自主抽搐的亨廷頓跳舞癥，一碰易碎的瓷娃娃……這些少見的病名背后，是生僻病患者求醫問藥的艱苦不易。
2023年2月28日，第16個國際生僻病日，本年的主題是點亮你的性命顏色。面臨生僻病診治的世界性困難，我國加快破解生僻病診療和用藥保障之困。
發行國家生僻病醫學中央建置尺度；最新版國家醫保藥品目次新增7個生僻病用藥……我國多部分通力配合，匯聚社會各界氣力，不停試探生僻病防治診療任務的中國計劃。
病難醫？——訂定目次、組建診療協作網
確診難、缺少藥、藥價高，是當前生僻病診治的三大困難。目前，全世界已知的生僻病過份7000種。
國家衛生康健委醫政司委托中國生僻病聯合對近4萬名全國生僻病診療協作網的大夫開展調研，最新結局顯示，近70的大夫知曉第一批生僻病目次，51的大夫開展過生僻病多學科診療協作。而就在4年前，過份七成大夫并不了解生僻病的根基診療。
從完善頂層設計、推動三醫聯動到創設全國生僻病診療協作網；從發行生僻病目次，到近期成立中華醫學會生僻病分會……我國不停增加全國生僻病診療程度。
2019年，國家衛生康健委遴選324家醫療機構組建全國生僻病診療協作網，創設雙向轉診、長途會診機制。北京協和醫療機構作為全國生僻病診療協作網的國家級牽頭醫療機構，深入開展疑難生僻病研討，在全國20余個都會結構開展訓練，蓋住大夫逾10萬人次，提高了我國醫務人員對生僻病的規范化診療本事。
生僻病患者的痛揪著醫者的心，必要加速增加對生僻病的規范化診療本事。北京協和醫療機構院長張抒揚說，在康健中國建設途徑上，整合生僻病病例物質，推進科技首創成績幻化，讓生僻病被更多的人看見，讓更多的社會氣力匯聚起來，給他們關愛。
在采訪中了解到，跟著優質醫療物質輻射動員作用的施展，越來越多的醫療群體參加生僻病診療團隊。陜西、寧夏、甘肅、青海、新疆等構造中國生僻病聯合西北協作網，協助更多的患者在家門口實現診療。
生僻病大部門由遺傳因素導致，從性命出發點把好關，減低生僻病發作率至關主要。我國不停加大醫療衛生事業投入，完善誕生不足防治體系，全國婚前保健機構、孕前優生康健查驗機構已有4000多家。
醫少藥？——啟發藥物研發，加速審評審批
研討顯示，在全世界范圍內，只有不到5的生僻病有藥可治。無藥可用，是環球生僻病患者面對的共同困難。
在調研中了解到，我國發行《醫藥工業成長安排指南》《十四五醫藥工業成長安排》等，率領企業增強研發調治生僻病特效藥物。同時，將生僻病藥物納入小品種藥、短缺藥控制，推進創設短缺藥品供給保障聯合，充裕施展國家醫藥存儲蓄水池作用。
生僻病調治是一項體制工程，涉及臨床診療、藥品供給保障等各個方面。增強生僻病藥物研發是保障生僻病患者調治的主要一環。致力于生僻病藥物研發的北海康成制藥有限公司擔當人表明，內地生僻病領域藥物研倡議步晚，但越來越多的企業參與這一研討領域。
針對生僻病用藥難，我國對生僻病調治藥品實施優先審評審批。依照有關規定，對于臨床急需的境外已上市境內未上市的生僻病藥品在70日內審結。國家藥監局已累計批準60余種生僻病用藥上市，數目和速度快速增加。
完善短缺藥品供給保障機制、規范推動內地少量急需藥品暫時入口、創設全國公立醫院短缺藥品信息直報體制……國家衛生康健委藥政司藥品供給保障調和處擔當人李波介紹，2百家樂倍壓法022年，各級短缺藥操行政控制部分核實并處理1200多種藥品供給疑問，為部門生僻病群體遇到斷供的急需藥物如氯巴占等開辟綠色通道。
藥無保？——成長多層次、多元化醫療保障體系
對于百家樂計算生僻病患者而言，醫保目次的更迭，牽感人心。
本年年頭，一款脊髓性肌萎縮癥口服藥——利司撲蘭，通過協商被納入最新版國家醫保藥品目次，這意味著，除了天價救命藥諾西那生鈉打針液已進入醫保外，此類疾病患者實現了有藥可選。
這是讓生僻病患者昂揚的喜報。本年已新增7個生僻病用藥進醫保。5年來，醫保目次內藥品數目新增618個，此中包含有22個生僻病用藥。
國家天然科學基金委為生僻病設立專項，科技部批準建設疑難重癥及生僻病國家焦點試驗室，生僻病研討雜志創刊，中國紅十字基金會生僻病共助基金發行，國家衛健委印發國家生僻病醫學中央建置尺度……生僻病防治與保障任務駛入快車道，給更多患者帶去但願。
走小步不斷步。生僻病診療計劃的每一次推動，都是為了讓更多的患者得到救治。這是康健中國建設的題中應有之義，也是弱有所扶、踐行性命至上的生動寫照。中國生僻病聯合執行理事長李林康說。
國家衛生康健委有關百 家 樂 基本擔當人表明，為更好解決生僻病診斷難、調治難、費用高困難，需求全社會形成合力，進一步完善生僻病醫療保障體系，連續增強醫療、醫保、醫藥三醫聯動戰勝 百 家 樂，做好藥品供給保障等任務。(陳芳、李恒、田曉航)
